C16orf57 Produits
(U6 SnRNA Biogenesis 1 (USB1))
Catégories
This gene encodes a protein with several conserved domains, however, its exact function is not known. Mutations in this gene are associated with poikiloderma with neutropenia (PN), which shows phenotypic overlap with Rothmund-Thomson syndrome (RTS) caused by mutations in the RECQL4 gene. It is believed that this gene product interacts with RECQL4 protein via SMAD4 proteins, explaining the partial clinical overlap between PN and RTS. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2011].
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Catégories C16orf57 en vedette
C16orf57 Anticorps
High quality antibodies with extensive validation data.
C16orf57 Protéines
Proteins for various applications incl. WB, ELISA, IF etc.
C16orf57 recommandé Anticorps
Produit
Reactivity
Application
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity
Human
Application
ELISA, IHC
Validations
- (2)
N° du produit
ABIN7174180
Quantité
100 μg
Fiche technique
Fiche technique
Reactivity
Human, Mouse, Rat
Application
WB, ELISA
Validations
- (2)
N° du produit
ABIN870694
Quantité
100 μg
Fiche technique
Fiche technique
Reactivity
Human
Application
WB
Validations
- (1)
N° du produit
ABIN528982
Quantité
50 μg
Fiche technique
Fiche technique
C16orf57 recommandé Protéines
Produit
Reactivity
Source
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity
Human
Source
Tobacco (Nicotiana tabacum)
Validations
- (1)
N° du produit
ABIN3075336
Quantité
1 mg
Fiche technique
Fiche technique
Reactivity
Human
Source
HEK-293 Cells
Validations
- (1)
N° du produit
ABIN2715417
Quantité
20 μg
Fiche technique
Fiche technique
Reactivity
Xenopus laevis
Source
Yeast
Validations
N° du produit
ABIN1678302
Quantité
1 mg
Fiche technique
Fiche technique
Dernières publications sur nos produits C16orf57
: "Mutations in C16orf57 and normal-length telomeres unify a subset of patients with dyskeratosis congenita, poikiloderma with neutropenia and Rothmund-Thomson syndrome." dans: Human molecular genetics, Vol. 19, Issue 22, pp. 4453-61, (2010) (PubMed).Synonymes et noms alternatifs relatifs à C16orf57
U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 (USB1), U6 snRNA biogenesis 1 (Usb1), U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 (Usb1), U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 L homeolog (usb1.L), U6 snRNA biogenesis 1 (usb1), AA960436, C2H16orf57, C16orf57, c16orf57, C18H16orf57, hUsb1, HVSL1, Mpn1, PN, RGD1305215, zgc:91896Protein level used designations for C16orf57
- HVSL motif containing 1
- U six biogenesis 1
- U6 snRNA phosphodiesterase
- UPF0406 protein C16orf57
- mutated in poikiloderma with neutropenia protein 1
- putative U6 snRNA phosphodiesterase
- UPF0406 protein C16orf57 homolog
- U6 snRNA biogenesis 1
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