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C9ORF72 Produits

(Chromosome 9 Open Reading Frame 72 (C9ORF72))

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Expansion of a hexanucleotide repeat in non-coding sequence between alternate 5' exons in transcripts from this gene is associated with 9p-linked ALS (amyotrophic lateral sclerosis) and FTD (frontotemporal dementia) (PMID: 21944778, 21944779). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011].

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Catégories C9ORF72 en vedette

C9ORF72 Anticorps

High quality antibodies with extensive validation data.

C9ORF72 Protéines

Proteins for various applications incl. WB, ELISA, IF etc.

C9ORF72 recommandé Anticorps

Produit
Reactivity
Application
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human
Application WB, IHC, IF
Validations
  • (7)
N° du produit ABIN7266391
Quantité 100 μL
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Application ELISA, IHC, IF
Validations
  • (3)
N° du produit ABIN7154647
Quantité 100 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human, Mouse, Rat
Application WB, ELISA, FACS, IF (cc), IF (p), IHC (p), ICC, IHC (fro)
Validations
  • (3)
N° du produit ABIN1386141
Quantité 100 μL
Fiche technique Fiche technique

C9ORF72 recommandé Kits ELISA

Produit
Reactivity
Analytical Method
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human
Analytical Method Quantitative Sandwich ELISA
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN6975496
Quantité 96 tests
Fiche technique Fiche technique

C9ORF72 recommandé Protéines

Produit
Reactivity
Source
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human
Source Escherichia coli (E. coli)
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN7122395
Quantité 50 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Source Wheat germ
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN1347724
Quantité 25 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Source Insect Cells
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN3091442
Quantité 1 mg
Fiche technique Fiche technique

Dernières publications sur nos produits C9ORF72

Conlon, Fagegaltier, Agius, Davis-Porada, Gregory, Hubbard, Kang, Kim, Phatnani, Kwan, Sareen, Broach, Simmons, Arcila-Londono, Lee, Van Deerlin, Shneider, Fraenkel, Ostrow, Baas, Zaitlen, Berry et al.: "Unexpected similarities between C9ORF72 and sporadic forms of ALS/FTD suggest a common disease mechanism. ..." dans: eLife, Vol. 7, (2019) (PubMed).

Davidson, Robinson, Rollinson, Pickering-Brown, Xiao, Robertson, Mann: "Immunohistochemical detection of C9orf72 protein in frontotemporal lobar degeneration and motor neurone disease: patterns of immunostaining and an evaluation of commercial antibodies." dans: Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration, Vol. 19, Issue 1-2, pp. 102-111, (2018) (PubMed).

Sullivan, Zhou, Robins, Paushter, Kim, Smolka, Hu: "The ALS/FTLD associated protein C9orf72 associates with SMCR8 and WDR41 to regulate the autophagy-lysosome pathway." dans: Acta neuropathologica communications, Vol. 4, Issue 1, pp. 51, (2017) (PubMed).

Burberry, Suzuki, Wang, Moccia, Mordes, Stewart, Suzuki-Uematsu, Ghosh, Singh, Merkle, Koszka, Li, Zon, Rossi, Trowbridge, Notarangelo, Eggan: "Loss-of-function mutations in the C9ORF72 mouse ortholog cause fatal autoimmune disease." dans: Science translational medicine, Vol. 8, Issue 347, pp. 347ra93, (2017) (PubMed).

Wen, Tan, Westergard, Krishnamurthy, Markandaiah, Shi, Lin, Shneider, Monaghan, Pandey, Pasinelli, Ichida, Trotti: "Antisense proline-arginine RAN dipeptides linked to C9ORF72-ALS/FTD form toxic nuclear aggregates that initiate in vitro and in vivo neuronal death." dans: Neuron, Vol. 84, Issue 6, pp. 1213-25, (2014) (PubMed).

Snowden, Rollinson, Thompson, Harris, Stopford, Richardson, Jones, Gerhard, Davidson, Robinson, Gibbons, Hu, DuPlessis, Neary, Mann, Pickering-Brown: "Distinct clinical and pathological characteristics of frontotemporal dementia associated with C9ORF72 mutations." dans: Brain : a journal of neurology, Vol. 135, Issue Pt 3, pp. 693-708, (2012) (PubMed).

Satoh, Tabunoki, Ishida, Saito, Arima: "Dystrophic neurites express C9orf72 in Alzheimer's disease brains." dans: Alzheimer's research & therapy, Vol. 4, Issue 4, pp. 33, (2012) (PubMed).

Brettschneider, Van Deerlin, Robinson, Kwong, Lee, Ali, Safren, Monteiro, Toledo, Elman, McCluskey, Irwin, Grossman, Molina-Porcel, Lee, Trojanowski: "Pattern of ubiquilin pathology in ALS and FTLD indicates presence of C9ORF72 hexanucleotide expansion." dans: Acta neuropathologica, Vol. 123, Issue 6, pp. 825-39, (2012) (PubMed).

Synonymes et noms alternatifs relatifs à C9ORF72

chromosome Z C9orf72 homolog (CZH9orf72), chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72), RIKEN cDNA 3110043O21 gene (3110043O21Rik), similar to RIKEN cDNA 3110043O21 (RGD1359108), chromosome 9 open reading frame 72 L homeolog (c9orf72.L), AI840585, ALSFTD, c9orf72, CZH9orf72, FTDALS

Protein level used designations for C9ORF72

  • protein C9orf72
  • protein C9orf72 homolog
  • uncharacterized protein LOC496290
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