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TBC1D24 Produits

(TBC1 Domain Family, Member 24 (TBC1D24))

Catégories

This gene encodes a protein with a conserved domain, referred to as the TBC domain, characteristic of proteins which interact with GTPases. TBC domain proteins may serve as GTPase-activating proteins for a particular group of GTPases, the Rab (Ras-related proteins in brain) small GTPases which are involved in the regulation of membrane trafficking. Mutations in this gene are associated with familial infantile myoclonic epilepsy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2011].

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TBC1D24 Anticorps

High quality antibodies with extensive validation data.

TBC1D24 Protéines

Proteins for various applications incl. WB, ELISA, IF etc.

TBC1D24 recommandé Anticorps

Produit
Reactivity
Application
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human
Application ELISA, IHC, IF
Validations
  • (3)
N° du produit ABIN7171622
Quantité 100 μg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Mouse, Rat
Application WB
Validations
  • (2)
N° du produit ABIN7075847
Quantité 100 μL
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Guinea Pig, Horse, Human, Mouse, Rat
Application WB
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN6744202
Quantité 100 μL
Fiche technique Fiche technique

TBC1D24 recommandé Kits ELISA

Produit
Reactivity
Analytical Method
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Human
Analytical Method Quantitative Sandwich ELISA
Validations
N° du produit ABIN6225878
Quantité 96 tests
Fiche technique Fiche technique

TBC1D24 recommandé Protéines

Produit
Reactivity
Source
Validations
N° du produit
Quantité
Fiche technique
Reactivity Mouse
Source Tobacco (Nicotiana tabacum)
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN3122178
Quantité 1 mg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Source Tobacco (Nicotiana tabacum)
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN3073951
Quantité 1 mg
Fiche technique Fiche technique
Reactivity Human
Source HEK-293 Cells
Validations
  • (1)
N° du produit ABIN2733272
Quantité 20 μg
Fiche technique Fiche technique

Dernières publications sur nos produits TBC1D24

Tona, Chen, Nakano, Reyes, Petralia, Wang, Starost, Wafa, Morell, Cravedi, du Hoffmann, Miyoshi, Munasinghe, Fitzgerald, Chudasama, Omori, Pierpaoli, Banfi, Dong, Belyantseva, Friedman: "The phenotypic landscape of a Tbc1d24 mutant mouse includes convulsive seizures resembling human early infantile epileptic encephalopathy." dans: Human molecular genetics, Vol. 28, Issue 9, pp. 1530-1547, (2019) (PubMed).

Lozano, Herman, Rothfuss, Rieger, Bayrak-Toydemir, Aprile, Fruscione, Zara, Fassio: "Clinical intrafamilial variability in lethal familial neonatal seizure disorder caused by TBC1D24 mutations." dans: American journal of medical genetics. Part A, Vol. 170, Issue 12, pp. 3207-3214, (2016) (PubMed).

Synonymes et noms alternatifs relatifs à TBC1D24

TBC1 domain family, member 24 (Tbc1d24), ATPase H+ transporting V0 subunit c (ATP6V0C), TBC1 domain family member 24 (TBC1D24), TBC1 domain family member 24 L homeolog (tbc1d24.1.L), 9630033P11, C530046L02Rik, EIEE16, FIME, mKIAA1171, RGD1306143, tbc1d24, TLDC6

Protein level used designations for TBC1D24

  • TBC1 domain family member 24
  • TBC1 domain family, member 24
  • putative vacuolar H+ ATP synthase 16 kDa proteolipid subunit variant 1
  • TBC/LysM-associated domain containing 6
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