CEP290 Anticorps
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Les noms alternatifs de CEP290 sont CEP290, cep290.L, cep290, Cep290.
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Dernières publications pour nos CEP290 Anticorps
: "Basal exon skipping and nonsense-associated altered splicing allows bypassing complete CEP290 loss-of-function in individuals with unusually mild retinal disease." dans: Human molecular genetics, (2018) (PubMed).: "Splice-Modulating Oligonucleotide QR-110 Restores CEP290 mRNA and Function in Human c.2991+1655A>G LCA10 Models." dans: Molecular therapy. Nucleic acids, Vol. 12, pp. 730-740, (2018) (PubMed).
: "Lineage specificity of primary cilia in the mouse embryo." dans: Nature cell biology, Vol. 17, Issue 2, pp. 113-22, (2015) (PubMed).
: "Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome. ..." dans: American journal of human genetics, Vol. 97, Issue 2, pp. 311-8, (2015) (PubMed).
: "DNA replication stress underlies renal phenotypes in CEP290-associated Joubert syndrome." dans: The Journal of clinical investigation, Vol. 125, Issue 9, pp. 3657-66, (2015) (PubMed).
: "Unexpected CEP290 mRNA splicing in a humanized knock-in mouse model for Leber congenital amaurosis." dans: PLoS ONE, Vol. 8, Issue 11, pp. e79369, (2013) (PubMed).
: "B9D1 is revealed as a novel Meckel syndrome (MKS) gene by targeted exon-enriched next-generation sequencing and deletion analysis." dans: Human molecular genetics, Vol. 20, Issue 13, pp. 2524-34, (2011) (PubMed).
: "Serotype-dependent packaging of large genes in adeno-associated viral vectors results in effective gene delivery in mice." dans: The Journal of clinical investigation, Vol. 118, Issue 5, pp. 1955-64, (2008) (PubMed).
: "Hypomorphic CEP290/NPHP6 mutations result in anosmia caused by the selective loss of G proteins in cilia of olfactory sensory neurons." dans: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Vol. 104, Issue 40, pp. 15917-22, (2007) (PubMed).
: "The BEACH Protein LRBA Promotes the Localization of the Heterotrimeric G-protein Golfto Olfactory Cilia." dans: Scientific reports, Vol. 7, Issue 1, pp. 8409 (PubMed).
Pseudonymes pour CEP290 Anticorps
centrosomal protein 290 (CEP290) Anticorpscentrosomal protein 290 L homeolog (cep290.L) Anticorps
centrosomal protein 290kDa (CEP290) Anticorps
centrosomal protein 290 (cep290) Anticorps
centrosomal protein 290 (Cep290) Anticorps
3h11ag Anticorps
3H11Ag Anticorps
b2b1454Clo Anticorps
b2b1752Clo Anticorps
bbs14 Anticorps
BBS14 Anticorps
BC004690 Anticorps
ct87 Anticorps
CT87 Anticorps
im:7145703 Anticorps
im:7147820 Anticorps
jbts5 Anticorps
JBTS5 Anticorps
jbts6 Anticorps
lca10 Anticorps
LCA10 Anticorps
MGC81471 Anticorps
mks4 Anticorps
MKS4 Anticorps
nphp6 Anticorps
Nphp6 Anticorps
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